中国食品药品网讯（实习记者康绍博） “我们医生中间有这样一句话，罕见病就在你我身边。很可能我们认识的人在某天就会被诊断出罕见病。不能因为罕见病发病较少，情况比较困难，而让罕见病患者成为被忽略的‘少数人’，他们同样也需要政策关注和人文关怀”。3月13日，全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院丁洁教授在接受记者采访时表示，近些年国家和社会对罕见病的重视程度越来越高，罕见病患者的群体也得到了更多的认知。在这种背景下，适合我国国情的罕见病医疗保障策略也应该逐步建立和完善。

　　阳光已经照进了罕见病

　　“我从1987年去美国留学起，就开始从事罕见病的基础研究和基因诊断等工作，只是当时一直缺乏对罕见病的明确认知。直到2008年，国内几位罕见病专家和一些药企请我以政协委员的名义写一下罕见病提案，我才意识到，原来我这么多年的工作一直是有关罕见病的。这也从另一个角度说明了，罕见病在当时，认知度是很低的。”丁洁回忆起第一次“认识”罕见病的情形时说，但这十年来人们对罕见病的认知有了很大的提升，各地不断地举办罕见病公益讲座和科普宣传，越来越多的罕见病也进入公众视野，这些改变主要得益于科技和社会文明的进步。科技的进步使罕见病可以从很多疑难杂症中被诊断出来。其中约有80%的罕见病与遗传有关，如果没有基因组计划的完成，罕见病是很难被诊断的。而社会文明的进步使人们不只注重传染性疾病的治疗和温饱的满足，人们希望能生活得更好。城市盲道的建设、轮椅的改进、对罕见病的重视其实都体现了社会文明的进步。

　　丁洁表示，为了能更好地了解罕见病患者群体，目前很多组织包括一些医生都开始做罕见病患者生存现状的相关调研。一些罕见病书籍比如《中国罕见病研究报告（2018）》《121种罕见病知识读本》等相继问世，向人们介绍了国际一级国内罕见病的昨天、今天和未来，也面向普通公众和基层医生进行罕见病知识的科及。但此类工作也面临着较大困难，主要是因为即使科技相比于过去已经有了很大进步，部分罕见病由于症状复杂，会累及全身多个器官，所以依然难以诊断。比如Alport综合征的患者，会不断患上病理性近视或者耳聋。调查数据显示，Alport综合征最极端的病例花费了33年时间来确诊。这中间患者因未得到正确的诊断而使用了激素、免疫制剂等，自身因此也受到了较大的伤害。

　　“即便在罕见病的认识、诊断、治疗等方面仍面临很多困难，但罕见病已经被人们所认识，并引起社会关注，我相信未来在各方共同努力下，罕见病患者的境遇会得到更多的改善。”丁洁说。

　　为罕见病患者提供政策保障

　　“罕见病是我科研不变的主题。”丁洁表示，今年在两会期间，她建议医疗保障部门应会同卫健委确定罕见病保障病种及特殊用药范围，并将其纳入大病保险支付范围，做好患者基本医疗保险和大病保险段的医疗费用的报销工作，并提出所需资金的测算。

　　丁洁说：“目前已经有121种罕见病被纳入首批罕见病目录，说明我国已开始直面罕见病。哪些罕见病药物应该被第一批被纳入医保，需要经过专家们的共同讨论。121种罕见病的情况各不相同中，有些罕见病需要药物治疗，有些是需要康复、手术以及其他相关医疗措施的。具体到需要药物治疗的这些病种，也要分类进行科学评估。有一些药基本医保就能覆盖，有一些是需要修改说明书，按照循证医学改适应症，还有一些已经进入到医保了。我认为罕见病药物纳入医保应该由政府主导，国家出台基本原则，各地根据国家总体思路、地区罕见病患病情况、财力情况，多种途径、因地制宜地解决这一复杂的问题。”

　　目前我国尚无自主研发并上市的罕见病特效药，研究罕见病仿制药可谓“弯道超车”的重要举措。但目前仿制药的一致性评价所需的时间成本较高，难以满足市场和患者的需求。针对这一问题，丁洁表示，相关部门可否对罕见病仿制药进行政策倾斜，让病人先有药可用，在病人用药的过程中再进行相关评价，并通过合理的机制来保证药物的有效性和安全性。此外，在罕见病的临床治疗中，部分药品虽然说明书上没有注明用于治疗罕见病，但实际治疗效果却非常好。这些药品可以经过专家论证，提供充足的医学依据，按照规定进行申报并争取早日纳入医保目录。

　　“他们没什么不同”

　　“患上了罕见病其实本质上就跟罹患其他疾病一样，只不过症状、体征或病因可能会更重一些、更少见一些。除此之外，他们没什么不同。”丁洁说，在人类进化过程中，基因总是在变异。有些变异不会导致疾病，有些可能会使细胞、组织器官异常而导致疾病。因此罕见病患者并不是奇怪的个体，他们只是可能在基因变异过程中没那么幸运。而且很多罕见病如戈谢病、血友病等，如果能早发现早治疗，也可以很大程度减少患者病痛和家庭负担。

　　“我曾遇到过这样一位患者。由于他家比较偏远，那时也没有微信，所以我们主要通过写信来沟通。他在信中告诉我，千万不要用医院的信封，也不要提他的疾病名称，就简单说身体有点小毛病就可以。这样做是为了防止同村的人知道他得了‘奇怪的病’，孩子在学校中也会抬不起头。”丁洁回忆自己的从医生涯时说，其实这种“病耻感”完全没有必要，罕见病患者同样可以拥有跟正常人一样的生活质量。不仅是罕见病，很多疾病最终的治疗结果都是患者带病生存、与病共存，通过不断克服疾病出现的新问题来使身体达到一种平衡。很多罕见病患者都可以正常求学、工作、结婚等，通过医学手段干预，他们可以在患病的基础上，过上一种接近正常的生活。

　　丁洁说，虽然现在医生的工作压力很大，但会在门诊时间、病房时间对患者进行心理疏导，提供人文关怀。在专门的场合，比如病友会等，也为患者请专业的心理医生进行辅导。同时在社会层面，改变对罕见病的传统认知还需要有关媒体的不断努力，需要媒体向社会传达出关于罕见病的正确知识，进一步唤起社会对罕见病患者的关爱。