一年一度的罕见病日来临，我们不得不再次提起罕见病——这个沉重的话题。罕见病又称“孤儿病”，公开资料显示，截至2022年2月，我国共有2000多万名罕见病患者，每年新增患者超20万人。“病无医”“医无药”“药无保”是罕见病患者面临的共同“症结”。近年来罕见病越来越引起各方的关注和高度重视，进行了多方探索，取得了不少成绩。但罕见病的预防、诊疗和保障是一项长期的社会系统工程，还有大量艰难复杂的工作要去做，还需要各方共同合作，凝聚起更强的合力。

　　凝聚预防诊断的更强合力。防治罕见病，首先得抓好源头防控，重预防、早发现。数据显示，全世界发现的罕见病超过7000种，约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期。近年来，我国不断加大医疗卫生投入，健全出生缺陷防治体系，罕见病预防能力得到有效提升。但是我们也要看到，产前筛查机构覆盖不均匀的现象依然存在，预防能力不均衡。罕见病预防是关键，疾病不分地区，要进一步扩大防治服务覆盖面，提升预防水平，从源头杜绝罕见病。因临床较为罕见，罕见病治疗也是一个难题。此前有一项调查结果显示，超过70%的罕见病患者有被误诊的经历，患者平均确诊时间超过4年。近年来各部门合力提升罕见病诊疗能力，2018年，国家药监局、国家卫健委等 5 部门联合制定了《第一批罕见病目录》，相关部门建立罕见病诊疗联盟、罕见病直报系统等。但罕见病诊疗水平提升是一项长期的工作，未来还要进一步全方位提升医疗机构对罕见病的认识和诊疗能力，尽可能实现罕见病早期诊断，确保“病有医”。

　　凝聚药物研发的更强合力。罕见病确诊后，“医无药”又成为罕见病治疗中的另一难题。鼓励罕见病药物研发是解决罕见病有药可用的关键。近年来，药品监管部门不断加大对罕见病研发的鼓励和支持力度，对罕见病药品予以优先审评审批，对境外已上市罕见病药品附带条件批准上市等。2018年以来，药品监管部门先后对外发布了3批《临床急需境外新药名单》，罕见病药物占比达到了46.6%。2018年至2021年4年间，先后有24个罕见病临床急需境外新药获批上市。但是罕见病药物研发风险大、市场规模小、成本高、周期长等都是摆在医药企业面前的现实困难，单市场因素难以驱动罕见病药物研发热情，单政策因素也并非长久之计。社会各界要加强合作，共同努力。要优化产业政策，鼓励社会资本投入研发；要加快科技成果转化，推动研发具有高临床价值的罕见病药品；要不断完善鼓励罕见病研发的政策措施，及时回应企业需求；要落实税收优惠政策，对相关罕见病药品在进口、生产、销售、批发、零售环节实行减税等，通过多措并举，提升药物研发动力。

　　凝聚药物可及的更强合力。由于患者人群少，药物研发困难，罕见病药物一般价格昂贵。即便有可治疗药品，很多患者也无法负担高昂药价。“用药贵”是罕见病医治中的最大难题之一，许多患者家庭由此而背上沉重的经济包袱，甚至不得不放弃治疗。近年来，医保部门通过建立以医保为基础的多层次保障体系，扩充罕见病保障资金来源，取得了积极成效。另外，医保价格谈判通过以量换价推动了罕见病药品价格下降，大幅减轻了罕见病患者的用药负担。但是，总体上罕见病药品可及性提升仍有很大空间。由于医保保基本的基本特征，以及企业的意愿等因素，不少高值罕见病药品仍然难以进入医保。未来进一步提升医保对罕见病药品的保障水平同时，还需要多方力量介入，比如拓展政府和社会救济渠道，动员行业协会、科研机构、慈善组织、民间基金、商业保险等各方力量加入等，为罕见病患者用药保障提供更多助力。

　　党的二十大报告强调，要“推进健康中国建设，把保障人民健康放在优先发展的战略位置”。在健康中国建设道路上，一个都不能少。罕见病患者群体是一个非常特殊的群体，需要全社会的共同关注，共同守护。让我们携起手来，共同努力，给这个群体一份特别的“爱”，努力让健康之光照亮世间的每一个角落。（本报特约评论员）

(责任编辑：常靖婕)