罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。目前我国已知的罕见病有1400余种，患者群体超过2000万人。2018年5月、2023年9月，我国先后发布了《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》，两批目录共收录罕见病207种（第一批目录收录121种，第二批目录收录86种）。罕见病目录的制定为我国罕见病各项政策的发布提供了重要依据。

　　随着相关政策的陆续出台、罕见病行业的快速发展，罕见病群体的诊疗和保障工作取得了前所未有的进步。在刚刚过去的2023年，罕见病行业呈现诸多新进展、新变化：罕见病药物研发日益活跃，新药上市提速；医保支付、公益慈善力量等共同发力减轻患者用药经济负担；各方共同谋划进一步提高罕见病患者用药可及性和可负担性，着力构建帮助罕见病患者战胜病痛的全社会综合支持体系。

　　罕见病相关政策更加完善

　　2023年，我国进一步加大对罕见病的关注力度，出台了一系列和罕见病相关的政策（详见表）。

　　2023年9月，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药监局等6部门联合发布《第二批罕见病目录》，该目录共收录86种罕见病。这是时隔5年之后，我国发布的新一批罕见病目录。至此，纳入罕见病目录的罕见病病种达到207个。与《第一批罕见病目录》相比，《第二批罕见病目录》中非遗传性罕见病比重增加，比重从19%提升到33%，同时罕见肿瘤的比重大幅增加，共计纳入了24种罕见肿瘤，包括黑色素瘤、神经母细胞瘤、胃肠胰神经内分泌肿瘤等。

　　不仅病种覆盖更加广泛，《第二批罕见病目录》中的疾病也分布于更多学科，包括血液科、皮肤科、儿科、内分泌科等。从罕见病疾病诊断治疗方面看，《第二批罕见病目录》中有超过90%的病种可以通过关键指标结合临床信息进行精准诊断；截至2023年底，纳入罕见病目录的疾病有39个病种在我国已有获批上市的治疗药物，结合在研药物管线分析来看，基本上86个病种可做到诊疗全覆盖，可以更全面地保障患者治疗。

　　罕见病目录的发布在提高社会各界对罕见病关注度和认知度，促进罕见病研究、诊断和治疗，加快相关药物研发和市场准入，以及强化患者用药保障等方面具有深远意义。

　　罕见病药物上市加速

　　我国的罕见病患者曾长期面临“境外有药，境内无药”的困境。为解决罕见病患者群体迫切的用药问题，我国出台了一系列与罕见病相关的政策，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，并加快罕见病药物的注册审评审批。2023年全国药品注册管理和药品上市后监管工作会议强调，将持续深化审评审批制度改革，将罕见病用药作为重点领域，加快相关药物上市速度，创新监管方式和手段，推动产业高质量发展。国家药监局发布的《2023年度药品审评报告》显示，2023年共有45个品种的罕见病用药（未包括化药4类罕见病用药）获批上市，其中15个品种通过优先审评审批程序得以加快上市，1个品种附条件获批上市。在2023年获批上市的罕见病药品生产企业中，除了跨国药企之外，中国药企也开始逐渐跟上研发节奏，有18款获批药品为中国公司制造。可以预见，未来将有更多中国药企布局罕见病领域，进而进一步推动罕见病药物上市，推动提升罕见病患者的用药可及性。统计显示，截至2023年底，我国已有165种罕见病药物上市，涉及92种罕见病。

　　对已上市罕见病药物进行仿制是提高患者用药可及性的重要手段。2023年12月26日，国家卫生健康委联合工业和信息化部、国家知识产权局、国家疾控局、国家药监局发布《第三批鼓励仿制药品目录》。该目录收录39个品种，涉及75个品规、13种剂型，覆盖抗肿瘤药及免疫调节剂、抗感染用药、神经系统用药、放射性诊断剂、心血管系统用药等12个领域的治疗用药。其中涉及罕见病领域的用药包括贝美替尼、阿莫非尼、氯巴占等，可用于治疗黑色素瘤、发作性睡病、难治性癫痫等罕见病。

　　罕见病药物研发活跃

　　得益于一系列鼓励罕见病药物研发上市的政策举措，尤其是优先审评审批政策的激励，2023年我国处于上市申请阶段的罕见病药物数量明显增加，达到27款，共涉及22种罕见病。

　　与2022年相比，2023年罕见病药物研发覆盖范围更广、数量更多，同时也有更多药物进入Ⅲ期临床试验。相关统计显示，截至2023年底，我国共有252条临床试验管线处于临床试验阶段，其中有70条管线处于Ⅲ期临床试验（详见图1）；处于临床试验阶段的临床试验管线涵盖40种罕见病，其中特发性肺纤维化（5条）、多发性硬化（4条）、黑色素瘤（4条）、胶质母细胞瘤（4条）等罕见病研发管线最多。

　　更多罕见病药物纳入基本医保

　　国家医保局自2018年成立以来，持续对医保目录实行动态调整管理，原则上一年一调，新药纳入医保目录的时间大大缩短，保障了广大群众用药需求。部分罕见病药物正在通过谈判纳入医保目录。2023年12月公布的国家医保目录新增15个罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白，如用于治疗Ⅰ型戈谢病成年患者的酒石酸艾格司他、用于治疗卡斯特曼病的司妥昔单抗等。

　　目前，64种罕见病的112种药物已纳入医保，其中甲类药物17种、乙类药物95种（详见图2）。相关药物纳入医保后，患者用药经济负担大大减轻。

　　地方立法探索罕见病用药保障新模式

　　2023年1月，江苏省第十四届人民代表大会第一次会议通过了《江苏省医疗保障条例》，该条例从2023年6月1日起正式实施，确认了江苏省罕见病用药保障机制，并详细规定该机制的运作形式。

　　江苏省通过地方立法的形式，突破了过去地方探索中单一部门出台保障政策解决罕见病患者用药难题的通行做法，保证了政策的延续性和可持续性。

　　公益慈善力量助力解决用药保障难题

　　提高罕见病用药的保障性需要政府和社会协同发力。

　　近年来，我国公益慈善力量为罕见病用药保障作出了一系列努力：无论是单病种的患者组织，还是基金会，都在试图通过开展针对患者的援助项目，尝试减轻患者的用药经济负担。以病痛挑战基金会为例，其结合10多年的罕见病群体服务经验，深入分析罕见病群体的切实需求，于2018年2月与中华社会救助基金会等多方发起全国性罕见病民间公益援助项目——罕见病医疗援助工程，希望以此为支点，搭建“多方参与”的罕见病“多方共付”平台，撬动更多资源投入罕见病医疗保障工作。截至2023年底，病痛挑战基金会罕见病医疗援助工程项目已援助患者超3268人次，累计拨付善款超过3770万元，覆盖全国30个省（区、市），涉及病种88个。

　　罕见病领域成为全球投资热门赛道

　　众所周知，产品专利到期将给药企带来营收损失。为更好地弥补损失并维持增长，大型跨国药企需要扩充产品管线，除了在企业内部加快创新步伐，更寻求开展外部并购或研发合作。

　　2023年，大型跨国药企在罕见病领域交易活跃。

　　“缺少药物”和“保障不足”仍是最大挑战

　　“无药可医”仍是罕见病患者群体面对的首要窘境。

　　尽管随着近年来的政策利好，越来越多罕见病新药在我国获批上市，相关仿制药的数量和在研药品数量都呈几何级增长。但是，仍有部分罕见病患者身处“无药可医”的窘境。

　　2018年11月至今，国家药监局先后发布三批临床急需境外新药名单，列入名单的品种可直接提出上市申请，国家药监局药品审评中心建立专门通道加快审评。三批临床急需境外新药名单共计73个品种，其中罕见病治疗药物超过一半。总体来看，我国已有165种罕见病药物上市，涉及92种罕见病，但相较于第一、第二批罕见病目录纳入的207种罕见病，仍有超过100种罕见病“无药可医”。

　　自费药“难以负担”是罕见病群体在治疗过程中的困境。

　　随着越来越多罕见病新药在我国获批上市，越来越多罕见病患者获得了治疗机会。但第一、第二批罕见病目录涉及的50种罕见病的53种治疗药物未纳入医保。其中27种罕见病的全部治疗药物（共25种）均未纳入医保，18种药物在国内的年治疗费用高达几十万元到上百万元，患者家庭难以负担（详见图3）。

　　治疗药物已纳入国家医保，但临床可及面临挑战。

　　纳入医保的罕见病新药仍面临一定的临床可及的挑战。如今，进入医保目录的罕见病药物地方保障落地情况差距大。如各地区保障上限不一致，部分地方医保封顶线无法保障罕见病患者持续用药，保障形同虚设；或因药品采购数量总数限制、药占比和医保总额控制等问题，采购花费较高但“临床需求较小”的罕见病药品给医院药事管理带来较大挑战。这导致进入医保目录的药品无法在医院购买，“双通道”(指在医院之外开辟第二通道，即患者可凭医院处方在医保定点药店购药，药费不经由医院，直接通过药店与医保基金结算)也未能彻底打通，患者依然需要自费用药。此外，许多罕见病患者不需要住院治疗，而目前各地医保报销政策规定，部分药品仍然只有住院才能报销。例如，许多地区的原发性免疫球蛋白缺乏症患者无法报销在门诊静注人免疫球蛋白的费用，导致患者必须住院用药才能实现医保报销。

　　从满足患者实际需求的视角来看，目前我国罕见病治疗和用药保障仍然面临诸多挑战。近年来，我国政府的政策扶持和医药产业发展对解决罕见病领域治疗药物短缺问题的推动作用日益显著，越来越多罕见病药品获批上市，极大地提升了我国罕见病患者的药物可及性。随着政策的不断完善、医学的不断发展、市场的不断成熟，越来越多的罕见病患者能够在第一时间获得诊断和治疗，同时也会有越来越多的罕见病药品上市，罕见病领域也将获得更多社会关注。2023年各方在罕见病领域所付出的努力，随着时间的推移其作用将愈加凸显，最终这些新趋势及变化不仅能够回应罕见病群体的治疗需求，而且将更好地回应患者群体全生命周期的多层次需求，使患者群体获得更有尊严和质量的生活。（病痛挑战基金会郭晋川 弗若斯特沙利文汪鹏）

(责任编辑：常靖婕)