当前，罕见病医疗产品的可持续发展仍然面临一定的不确定性。不确定性既来自于资源分配过程中，对于投入鼓励罕见病医疗产品发展之程度与力度的社会共识；也取决于问题解决过程中，罕见病医疗产品对发展环境提出更多支持性、协作性和灵活性的更高要求。

　　罕见病医疗产品的发展既不能超越社会经济发展水平，也不能脱离现有产业环境，如何定位罕见病医疗产品的发展价值，决定了资源投入的多寡。摸清产业环境中的薄弱环节，才能确保资源投入产出的效率。

　　2022年10月至2023年9月期间，中国健康传媒集团健康中国研究院课题组通过座谈、访谈及问卷调研等形式，与近百位罕见病领域资深专家，包括行政管理部门、医疗机构与医生、产业从业者、患者代表与患者组织、研究机构、资本等不同相关方深度沟通，收集汇总他们对罕见病医疗产品发展的共性问题，最终形成《中国罕见病医疗产品发展调研报告》。

　　本次问卷调研分为总体情况、制度环境、产业环境、社会环境等部分，展现当前的态度与对未来的预期，围绕不同相关方对现有政策的优化建议、国际经验的借鉴思路，以及资源倾斜方向展开分析，探索相关方对不同环节影响程度的判断，如企业与产业链、医疗机构与医生、数据共享与患者参与、投资机构与资本等，并呈现相关方对罕见病问题的认知和态度。通过多元视角和全景透视，可以更好了解相关方对罕见病医疗产品发展全生命周期所需环境的共同期盼。

　　调研基本情况与分析

　　本次调研对象来自罕见病医疗产品发展全生命周期的不同利益相关方，其工作内容高度相关、工作年限相对较长，对中国罕见病医疗产品发展有更深刻的洞见。51%的调研对象拥有6年及以上从事罕见病工作的经历，其中超过23%的调研对象拥有10年以上与罕见病打交道的阅历，具备丰富的实践经验，调研结果可信度较高。

　　从人员所在地区情况看，本次调研涉及全国16个省份的相关从业者。其中，来自上海和北京的调研对象居多，分别占27%、22%，符合罕见病相关工作的特点：无论是诊疗还是产业在上述城市都相对集中，也更容易获得发展。而来自其他省份的调研对象多为患者代表，反映出罕见病发病的随机性，以及患者代表产生的随机性。

　　逾94%的调研对象认为，与5年前相比，当前罕见病相关政策对医疗产品发展环境有改善，其中认为显著改善的占69%，罕见病政策利好获得了大多数调研对象的认可。个别调研对象认为环境没有变化甚至严重恶化，补充说明原因是支持政策的力度仍有待提升、本土研发创新产品的数量仍然较为有限、支付环境导致企业与投资机构在创新方面预期较低并投入减少等。

　　在众多对罕见病医疗产品发展产生影响的政策中，对调研对象意义最大的政策是加速审评程序(优先审评、突破性疗法、附条件批准)，该政策综合得分为7.94分（满分为10分）。调研对象普遍认为，国家药品监管部门在罕见病医疗产品发展中的推动行动最为积极、利好政策频出，显著提升了罕见病医疗产品可及程度。出台罕见病目录位列第二，综合得分7.53分。罕见病目录出台首次明确了中国获得罕见病政策支持的病种范围，对后续规范诊疗、药物研发以及医保政策都产生了正向作用。参与国家药品谈判、纳入医保目录位列第三，综合得分6.92分。制药企业研发决策和资本方投资决策都需要评估产品的投入产出比，而良好的支付体系可以使研发和投资预期更加明确，也因此成为了医疗产品发展的重要风向标。

　　在国内市场对国内外相关罕见病医疗产品企业的吸引力方面，86.27%的调研对象认为，与5年前相比，近年来吸引力在增加，其中64.71%的调研对象认为吸引力增加程度相对温和。认为吸引力没有变化或吸引力下降的调研对象反馈原因是支付环节还存在挑战，具体来说包括支付能力和范围有限，导致高价药和创新药的商业预期不可实现或不清晰，地方支付方面的探索被叫停，从而间接影响创新动力。

　　经过5年的努力，国内罕见病患者群体的临床需求满足程度调研平均得分为33.94（满分为100分），且全部分数均在80分以下。由此可见，罕见病患者群体的需求多样且复杂，当前罕见病医疗产品虽处于蓬勃发展阶段，但距离患者群体满意仍有较远距离。

　　展望未来5年，逾90%的调研对象对国内的罕见病医疗产品市场规模增长持积极态度。其中，近30%的调研对象认为市场规模会大幅增加。

　　结合对罕见病医疗产品发展预期来看，尽管逾90%的调研对象认为市场规模会增加，但对未来持乐观态度的调研对象仅有60%。

　　总体而言，调研对象对中国罕见病医疗产品发展环境持正向预期，并高度认可既往政策对改善发展环境发挥了积极作用。与此同时，罕见病临床需求未被满足情况依然严峻。

　　罕见病医疗产品政策环境

　　政策是罕见病医疗产品发展的必要条件，良好的政策环境会带来积极的市场预期。政策环境既体现在现有政策的执行方面，也体现在对国外创新政策的借鉴方面，亦包括国家资金对于行业的大力引导。

　　在期待进一步完善的政策方面，62%的调研对象期待完善罕见病医疗产品支付机制；48%的调研对象期待进一步细化明确加速审评相关政策；同情用药、临时进口尽管是仍在探索中的政策，但是对于满足类别多样的罕见病治疗的复杂需求而言具有积极意义，也获得了36%调研对象的认同；满足个性化需求的鼓励仿制药品清单也获得了32%调研对象的关注；罕见病目录的出台和更具有市场引导作用的建立市场独占机制，也各获得了28%调研对象的关注和期待。

　　结合国际经验和国内研究，调研对象期待关于鼓励罕见病医疗产品研发的政策位居前三位的分别是：推进罕见病及医疗产品促进立法（71%）、增加国家经费投入（67%）及精简上市后程序（45%）。（详见图1）

　　增加基础投入是领跑科学和市场的前提。调研对象认为，自然病史/患者登记等观察性临床研究、基础与临床转化研究、发病机制/动物模型等基础研究，是需要有限投入的领域，分别得分8.9、7.88和7.12（满分为10分）。上述领域研究均有助于探索罕见病致病机制与治疗靶点，可为后续医疗产品开发奠定扎实基础。

　　概括来说，相关方对政策的期待聚焦在医疗产品可及的关键环节，希望从医保支付、加速审评审批、健全灵活的可及机制（同情用药、临时进口）等方面改善现有环境；长期来看，围绕罕见病医疗产品发展立法、增加国家经费投入、降低上市后交易成本，对于罕见病医疗产品长期可持续发展意义重大。在资源投入方面，倾向于为医疗产品创新奠定临床研究、转化研究和基础研究基础。

　　罕见病医疗产品产业环境

　　产业是罕见病医疗产品发展的重要基石。良好产业基础是罕见病医疗产品得以发展的依托。产业环境由企业与产业链、医疗机构与医生、患者与数据、投资机构与资本等四个主要部分组成。调研对象分别遴选出相关部分的关键环节。

　　在企业自身建设方面，调研对象认为，临床研究能力（76%）、临床前研究能力（64%）和政府事务能力（58%）是企业亟待提升的关键技能。罕见病医疗产品的研发通常会开展国际多中心临床研究，临床研究能力是让中国创新在全球开花的关键；而临床前研究能力和政府事务能力往往可加速罕见病药物开发进程。此外，国际合作能力、战略决策能力、公共事务能力和融资能力建设也与罕见病医疗产品的特点相符。可以说，要做罕见病医疗产品的企业，需要具有较强的综合实力，这也对开展创新疗法研究的初创企业提出了更高的能力目标。此外，调研对象也认为，企业应建立与专门患者对接的部门。（详见图2）

　　罕见疾病医疗产品研发有时需要产业链上下游企业的支持。在产业链建设方面，罕见病动物与细胞模型（52%）、相关仪器设备（40%）及原辅包材（40%）的可及性，存在协同不足的情况。此外，有调研对象补充，相较产业链的各子环节，科研、诊疗与企业之间的脱节更为严重。（详见图3）

　　医院及医生、药师等医务工作者是罕见病诊断与治疗的关键，医生在罕见病医疗产品研发中可以贡献宝贵的临床经验、基础研究视角以及扮演临床试验的实施与管理角色。然而，参与罕见病医疗产品研发过程中，67%的调研对象表示面临的最大挑战是研究经费不足。而可接触到患者数量、参与的时间精力、合作成果转化路径的不清晰不流畅、基础研究方面的支持也分别获得了59%、55%、49%、47%的调研对象支持，认为这些因素也对临床医务工作者发挥作用带来了重大挑战。

　　此外，调研对象认为，医生群体在转化研究、临床研究以及院际交流和数据共享和国际合作方面也面临一定挑战。为医务工作者提供更多支持与创造平台，将有助于罕见病医疗产品的研发。

　　患者数据是罕见病医疗产品开发的基础生产资料，促进数据交流意义重大。82.35%的调研对象认为，当前影响患者数据交流的主要挑战是各方对数据权责利归属不清晰；同时，缺少合作机制，患者参与不足，伦理及隐私保护意识不够，对数据收集、使用缺少规划，也是半数以上调研对象认为面临的主要挑战。比起在企业能力和医生挑战方面的原因，更多的调研对象认为患者数据面临的挑战更大、问题更多，亟待提升认知和建立规则。（详见图4）

　　与常见病相比，罕见病患者具有更强的行动力，既可以转化为自救行动的能量，也可以转化成影响舆论走向的压力。因此，做好患者工作也具有积极意义。62.7%的调研对象认为提升认知、理解患者参与的价值是当前迫切需要推进的工作。其次，应建立沟通渠道，管理部门定期交流、集中回应关切。此外，赋能患者，帮助其理解产业研发、政策法规和审评进展等是有助于提升患者参与程度的重要工作。

　　医疗产品研发离不开资本的支持。在影响资本是否选择罕见病医疗产品开发的核心因素方面，64%的调研对象认为，医保支付支持政策是影响资本选择罕见病医疗产品开发的重要因素。其次，罕见病医疗产品创新性强、投资风险更高，机构对专业领域的理解（60%）、外部投资环境（58%）如金融市场成熟度等因素，也会影响资本对罕见病医疗产品投资的选择。（详见图5）

　　横向对比产业相关要素可以看到，调研对象对数据要素关注度最高，尤其希望明确数据的责权利等归属；其次关注企业的临床研究能力和临床医生的经费问题。

　　数据是罕见病医疗产品研发的生产资料，企业的临床研究能力决定了其在全球的竞争地位，医生是患者临床需求的洞察者与医疗产品创新研究的实施者，调研对象高度关注上述基础要素，也提示了业界期待更好产业环境的改善方向。

　　罕见病医疗产品社会环境

　　除了政策和产业环境，社会环境对罕见病问题解决的态度也影响着罕见病医疗产品的发展。患者群体对解决路径越清晰、媒体对政策影响越积极、公众对罕见病治疗需求越理解，罕见病医疗产品发展的环境越能获得良性循环，本次调研也围绕上述问题展开。

　　98%的调研对象认为，罕见病患者群体的自救行动在推动政策环境方面发挥正面作用。86%的调研对象认为，舆论在推动罕见病医疗产品政策环境方面也发挥了正面作用。67%的调研对象认为，社会公众认可当前国家正在积极支持罕见病群体医疗产品的可及。

　　社会环境方面，面对罕见病给患者及家庭带来的沉重命运，社会呈现出温暖底色与共情大爱。良好的社会氛围为罕见病患者及家庭带来了希望和力量，让他们更好地应对困境、积极参与社会生活。在更加宽松的舆论环境中，支持政策的出台、医学科技的进步，将使罕见病医疗产品得到更好发展。（中国健康传媒集团健康中国研究院 张燕玲 马茗舒）

(责任编辑：常靖婕)