中国食品药品网讯（记者李易真）9月19日，由蔻德罕见病中心和华中科技大学同济医学院附属同济医院（以下简称同济医院）共同主办的2025第十四届中国罕见病高峰论坛在武汉召开。

　　“目前，我国的罕见病患者数量突破2000万，罕见病已成为重大公共卫生问题。”同济医院党委副书记、院长、第二临床学院院长胡俊波在论坛上如是表示。

　　近年来，我国持续加大罕见病防治力度，2018年和2023年，国家相继发布了两批《罕见病目录》，共收录207种罕见病；相关部门从罕见病的预防、诊疗、药物研发和医疗保障等方面出台的多项政策相继落地，并取得了显著成效。

　　在国家政策引领下，地方政府也积极跟进。“湖北已率先实现省、市、县三级罕见病诊疗体系全覆盖。”湖北省卫生健康委员会医改医管处处长魏伟介绍，截至目前，该省累计登记罕见病患者8700例，患者平均确诊时间从原来的18个月缩短至4.5个月。此外，湖北省还实现19种高价孤儿药省级储备与跨院调剂，累计救助患者416人，减免费用超3200万元。

　　然而，我国罕见病防治仍面临诸多挑战，很多罕见病群体面临着无药可用、诊断不出、用不起药的困境。

　　据同济医院儿科学系主任、同济儿童医院院长罗小平介绍，罕见病病种繁多且病状复杂，很多罕见病仍无有效治疗方案，目前仅有约5%的罕见病有相应的治疗药物。同时，我国罕见病“诊断难”问题仍然突出，患者平均需转诊多家医院、诊断周期长达3-5年，多数医务人员对罕见病的认知和识别能力有待提升。药物可及性也是一大瓶颈，目前已有的罕见病药物价格高昂，普通家庭难以承担。

　　“罕见病不仅是医学问题，更是社会问题。”蔻德罕见病中心创始人兼主任黄如方呼吁，我国应尽快推动罕见病相关立法，进一步明确罕见病和孤儿药的定义，完善产业政策，构建系统性的罕见病诊疗与保障体系。

　　在圆桌讨论环节，与会嘉宾围绕罕见病创新药研发与支付机制等话题展开深入交流。据悉，本届论坛为期三天，围绕儿童罕见病诊疗创新与实践、罕见病医保支付等议题设立2６场平行论坛和7场专题会议，共同探讨罕见病在诊断、治疗、预防及支付保障等方面的发展路径。

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