说起罕见病，人们既陌生又忧心。因为病罕见，所以了解少；因为病难治，所以很揪心。发病率低、诊断率低、缺医少药，是罕见病最突出的三大特征。据世界卫生组织定义，患病人数占总人口0.065%至0.1%之间的疾病为罕见病，目前全球已知罕见病超7000种，而仅有5%的罕见病具备有效的治疗方法。我国明确，患病率低于1/50万或新生儿发病率低于1/10000的疾病为罕见病，当前我国罕见病患者估算已超2000万人，其中婴幼儿是高发人群。

2026年2月28日迎来第十九个“国际罕见病日”。为破解罕见病患者“看病难、用药贵、无药可用”的困境，国家高度重视罕见病治疗药物的保障供应。近10年来，各相关部门协同发力，依托三医联动改革，出台一系列科学有效的政策举措，罕见病诊疗和用药的保障机制日益强化。

一是医疗诊治先行引导。国家卫生健康委等部委先后于2018年、2023年公布两批《罕见病目录》，共纳入207种罕见病，为诊疗规范化划定清晰范围。在药物仿制与儿童用药研发方面，2019年、2021年、2023年、2026年陆续发布4批《鼓励仿制药品目录》，累计收录110个药品品种，其中罕见病用药占比超20%；2016年至2024年，先后公布5批《鼓励研发申报儿童药品建议清单》，共计144种药品，截至目前已有16个罕见病儿童用药获批上市。

二是医药监管加速审批。国家药监局持续优化罕见病药物审评审批机制，陆续出台《在罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则》《罕见病用化学药物药学研究指导原则（试行）》等多项技术指导原则，为药物研发提供科学指引，并设立四条快速通道，“十四五”期间累计助推147个罕见病药物上市。2026年初新修订的《药品管理法实施条例》首次明确，符合条件的罕见病用药最长可享受7年市场独占期，且药品上市许可持有人需承诺保障供应，为罕见病用药研发构建了完善的知识产权保护与激励体系，激发企业研发积极性。

三是医保商保协同发力。国家医保局自2019年起实现医保药品目录年度动态调整，医保与商保双目录协同发力，累计纳入罕见病用药达140余个，覆盖《罕见病目录》中的71种病种。其中，首版《商业健康保险创新药品目录》共纳入19种新药，包含短肠综合征、戈谢病等罕见病用药，为患者提供了更多保障选择。

四是产业环境精准扶持。财政部等部委分别于2019年、2020年、2022年发布3批《适用增值税政策的罕见病药品清单》，累计收录54个药品，相关企业可选择按简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税，有效降低企业生产成本。

最近发布的《罕见病行业趋势观察报告》显示，2025年是我国罕见病治疗药物研发和支付保障领域取得重大突破的一年。诊疗体系建设实现系统性提升，国家卫生健康委于2025年6月印发《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，进一步规范罕见病诊疗流程、提升诊疗水平；《2025年国家医疗质量安全改进目标》首次将罕见病明确纳入年度医疗质量重点领域，重点推进进行性肌营养不良等5种罕见病的规范诊断和治疗率提升。同时，国内罕见病诊疗+AI服务迎来里程碑式突破，协和医院“协和·太初”、同济医院“哪吒·灵童”等罕见病大模型相继进入临床应用，大幅缩短了疑难病例的识别周期。

药物研发与审评审批进入快车道。国家药监局药品审评中心（CDE）数据显示，2025年我国罕见病领域获批药物48个，覆盖20多种罕见病，切实解决了诸多罕见病患者“无药可用”的困境，其中17款药物由我国企业自主生产。

另据研究机构统计，2025年我国罕见病药物市场规模约180亿元，预计到2030年将突破600亿元，年均增速维持在30%以上。“十五五”期间，随着政策体系的持续完善、研发技术的不断突破，我国罕见病药物市场将迎来发展黄金期。期望相关部门进一步完善并扩大罕见病扶持政策覆盖面，推动更多罕见病新药加快获批上市、加速纳入医保商保报销目录，让先进诊疗技术与优质药品更好地惠及每一位罕见病患者，持续减轻患者医疗负担。相信在政策护航、技术赋能、产业发力的多方合力下，罕见病将不再“罕治”，患者的生活将更有质量、更有希望，让“罕见”真正成为“少见”，让每一个生命都能被温柔守护。

(责任编辑：刘思慧)