中国食品药品网讯 （记者 李易真） 9月20日，国家卫生健康委和国家中医药局联合印发《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》（以下简称《通知》）。《通知》明确，到今年年底，全国各省（区、市）及新疆生产建设兵团至少依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊。

　　《通知》从强化罕见病预防、推进罕见病诊疗体系建设和提升罕见病诊疗服务能力水平三方面对加强罕见病防治工作作出具体部署，以加强罕见病综合防治体系和能力建设，提高罕见病防治水平。

　　在强化罕见病预防方面，《通知》要求，各地卫生健康行政部门要加大出生缺陷和罕见病防治知识的科普宣传力度，做好优生优育服务基本公共卫生服务项目，加强孕前产前筛查管理，从源头减少出生缺陷和罕见病发生。

　　为推进罕见病诊疗体系建设，《通知》提出优化罕见病诊疗资源布局和健全罕见病诊疗协作网络体系2项措施。到2026年底前，各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团均应当至少依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊，辖区内300万人口以上的地市均应当至少依托1家医院开设罕见病门诊，安排相关专科医师坐诊，提供规范的罕见病诊疗服务。持续推进全国罕见病诊疗协作网络（以下简称协作网络）建设，加强各级卫生健康行政部门对协作网络医院的管理，并将有条件的中医医院纳入协作网络。

　　针对提升罕见病诊疗服务能力水平，《通知》指出，要总结推广罕见病防治技术方案，推进出生缺陷和罕见病预防、筛查、诊断、治疗等技术科研创新，加强中西医协作攻关，积极推动人工智能技术在辅助出生缺陷和罕见病诊断领域的研究应用。要加强罕见病医疗质量控制体系建设，到2026年底前实现省级罕见病医疗质量控制中心设置全覆盖，积极推进地市级罕见病质控组织建设，促进诊疗能力提升和医疗质量持续改进。

(责任编辑：常靖婕)