“肝豆状核变性”——罕见性遗传病，对于大多数人来讲可能是一个陌生的名词，然而对于肖丹的女儿小海豚，却意味着无尽的化疗、挂点滴、终生吃药。小海豚现正在云南大学第一附属医院接受驱铜治疗，每日都需靠吃药打针来排出体内多余的铜元素。

　　“罕见病约有七八千种，谁都有可能遭遇、邂逅。”中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏表示，“罕见病不一定罕见”，患者在求医、确诊、防治等方面，还面临着重重困难，罕见病防治事业任重道远。

　　小海豚的新年愿望

　　肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，患病者常被称为“铜娃娃”。临床表现包括肝硬化、精神症状、震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。

　　2015年小海豚4岁时，被查出患有肝豆状核变性，花费了6多万元治疗费，之后因经济困难采取了简单的药物治疗，但却因而病情加重。“今年春节都是在医院过的，已经住院一个多月了，目前情况比较严重，手脚有些抖动，每天都要打点滴。”肖丹含着泪说。

　　从发病开始，小海豚就被确诊为中度肝硬化，爸爸陈跃期告诉记者，如果病情继续恶化，则需要做肝移植手术，但如今家庭断了经济来源，借来的积蓄也已所剩无多。

　　记者来到病房时，小海豚正躺在床上，一言不发。陈跃期告诉记者，一场病把女儿折磨得只剩27公斤，“性格也变了，以前很乖也活泼，现在常常发脾气，不爱说话。”担心小海豚伤心，陈跃期不敢跟女儿坦白病情，“她只知道自己生病了，但不知道自己生了什么病。”

　　据主治医生林医生介绍，小海豚的病情发现时已经是肝硬化中期了，以后出院了依然要吃药，要经常回医院复查。

　　陈跃期来自昆明富民县一个普通农村家庭，是家中唯一的顶梁柱。“一家四口都靠我做文员来开饭，每年的医药费要5万元左右。”女儿生病后，他把3岁半的儿子留在老家。他为了照顾女儿，完全暂停了工作，每天睡在医院，当起了24小时陪护。沉重的负担使得这个原本不富裕的家庭生活的更加艰难。

　　谈起女儿的后续治疗，陈跃期眼泛泪光，“我的平均年收入才5万多块钱，仅够平时的开销，这次女儿看病用的2万块钱都是找人借的，村里也捐了1万多块钱，现在每天打的人血白蛋白一瓶都要300多块，钱差不多用完了，接下来不知道该怎么办。”

　　“我的新年愿望希望自己2019年不生病、不吃药，爸爸妈妈不要为钱的事情发愁。”小海豚说。

　　用药难 药价高

　　河南郑州的白霖是一位罕见病患者。在9岁时家人发现他有嘴歪的症状，10岁又因为说胡话被误诊为精神分裂症，直到20岁半个身子不能动才确诊肝豆状核变性，确诊后开始吃青霉胺和保肝药。

　　他告诉记者，现在铜也沉积在肾脏了，还要吃治疗肾脏的药物，从9岁发病到现在为止药费大概花了四五十万元左右。对此，他非常苦恼，“家庭经济是个不小的负担，当地医保也没有把肝豆状核变性列入慢性病目录。”

　　郭朋贺是罕见病庞贝氏症患者，从确诊至今已经将近4年，她一直没有吃药，身体情况也大不如从前。两年前，她身高160厘米，体重94斤，如今只有68斤。

　　“药太贵了，吃不起。”她告诉记者，目前治疗庞贝病的药物仅在山东青岛市纳入了困难家庭成员医疗救助，其他地区尚无救助报销政策。

　　在一些罕见病病友群里，病友们讨论最多的还是缺医少药和医保报销。一位天津的病友告诉记者，除了要花很多钱买药，定期检查血常规肝功能B超肾功能尿常规，也不是一笔小数目，而这在异地治疗报销比例上会减掉5%，如果没有转诊转院证明还要再减掉5%。

　　首批21个罕见病药品减按3%征增值税

　　2月11日，国务院常务会议决定，从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，将参照抗癌药标准，对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。这无疑将使我国罕见病药品的税负大幅降低，相关药品的价格也将随之下降。

　　多位受访者认为，增值税优惠政策将一定程度上减轻部分罕见病患者用药负担。

　　“我用的青霉胺就在首批享受增值税优惠药品中，从3月份开始我每月的药费能便宜近300 元，一年下来就是3500元，对于我和病友来说，算喜事一件。”白霖对记者说。（记者 黄榆）

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