由于缺氧紫绀，他们的嘴唇通常呈现蓝紫色，被称为“蓝嘴唇”。无法控制的强烈食欲，肥胖会威胁他们的生命，这是小胖威利综合征。

　　2月28日是国际罕见病日，今年的主题是“连接健康和社会关怀”，越来越多的人关注到罕见病这一特殊群体。如今，一系列的利好政策，给了他们新的希望和战胜病魔的勇气。

　　女儿两岁后 她再也抱不动了

　　在女儿小奕两岁之后，晓红就没有再抱起过她，不是不想，而是心有余而力不足。“每次跟女儿出去玩之前，都得跟她商量好，只能自己走不能抱。”2012年，30岁的晓红被确诊为肺动脉高压，而小奕才两岁，正是赖在父母怀里撒娇的时候，可是她无力将孩子抱起拥在怀里。

　　嘴唇发紫、心慌气短、浑身没劲，家住五楼的晓红，每爬一层都要歇上半天喘口气。2012年夏天，晓红的腿突然抬不起来了，就是在平地上也走不动路。“肺动脉收缩压力值高达140mmHg，而正常人肺动脉收缩压值不超过30mmHg。”

　　确诊的时候，晓红对这种病完全没概念，她上网查了一下，发现不用药活不过3年。“吃上以后感觉不再憋喘，只不过不太敢负重。”波生坦是缓解肺动脉高压症状的进口特效药之一，但是价格昂贵，一盒能吃28天，差不多要四千块钱。再加上其他一些辅助用药，每月药费就要五千多元，她一个月赚得钱还不够吃药的。

　　为了省钱，晓红开始吃代购的西地那非，一盒才几十元，价格是进口药的十几分之一。“一次要买五六十盒，差不多存够半年的量才心安。”好在从2017年起，山东启动实施职工大病保险制度，将波生坦在内的18种药物纳入了大病保险支付。

　　小时不会哭不会吃奶 长大后食欲无法控制

　　皮肤白嫩，长相乖巧，很多人见到三岁半的明明(化名)都要忍不住夸一句，“这孩子长得真好看”。妈妈宋女士开心之余，心里却始终压着一块大石头，轻易无法对他人开口。2015年10月，明明在出生两个月的时候，经过基因检测被诊断为小胖威利综合征。

　　出生第二天，明明就表现出了明显异常：基本不哭、不会吃奶、肌张力很低。富有经验的医生告诉宋女士及其家人，孩子可能患有罕见病，属于先天性基因问题，治疗难度非常大。小胖威利综合征发病率只有1/12000-1/15000，发病机制至今不明，由于某种基因的缺陷，严重影响食欲、发育、代谢、认知和行为等，喂养困难是新生儿时期的重要表现。孩子不会吃奶，连奶瓶都没法用，宋女士只好将奶粉冲好，再用小勺一滴一滴地喂进孩子嘴里。“一罐奶粉的大半都会被倒掉，不是喂不进去，就是时间太长放凉了。”

　　随着年龄增长，小胖威利综合征患儿将产生无法控制的强烈食欲，体重迅速增长，造成威胁生命的肥胖，同时可能有轻到中度智障、易暴怒、顽固、敌对性，一生需要在监管下生活。“现在孩子已经明显变得贪吃。”宋女士忧心忡忡地说道，“长大后该怎么办呢？”

　　免费筛查病种 济南扩大至40种

　　“罕见病例注册登记是国际通行的举措，是罕见病防治的基础性工作。”山东省医学科学院党委书记、山东省医学会罕见病分会主任委员韩金祥介绍，自2017年3月1日起，山东在全省三级甲等综合医院、三级甲等儿童医院、三级甲等妇幼保健院开展罕见病例登记工作。

　　截至目前，山东已经登记1722例罕见病信息，共62种疾病。2018年，山东省立医院上传系统261例罕见病例信息。据山东省立医院小儿骨科主任医师王延宙介绍，该院小儿骨科自2008年以来开始诊治成骨不全，10年来共诊治成骨不全500余例。“今年山东省罕见病防治工作取得了突破性进展。”韩金祥表示，例如自2019年1月1日起，苯丙酮尿症(PKU)患者所需特殊治疗食品费用纳入医保范围，从此该病基本形成了完整的筛查、诊断、治疗、特殊食品全覆盖的防治体系。

　　据了解，自1996年至今，济南市已筛查新生儿150万余例，确诊各种罕见遗传代谢病998例；自2000年至今，济南市确诊非综合征性聋(罕见聋病)1959例，自2014年开展新生儿眼底广域照相机筛查至今，确诊视网膜母细胞瘤3例(罕见眼病)。自2019年1月1日起，济南市将新生儿免费筛查病种从四病扩展至40病，这些疾病均属于罕见病范畴。

　　“如果家庭已经生育有一个患有罕见病的孩子，再次生育时一定要到正规医院做孕前咨询和产前诊断，以避免第二个宝宝患有同种疾病。”济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任邹卉表示。

(责任编辑：)