2月15日，全国罕见病诊疗协作网建立；2月27日，国内首部《罕见病诊疗指南》发布；3月1日起，我国对首批21个罕见病药品和4个原料药实行减税……开年伊始，一系列政策利好为中国近2000万罕见病患者带来福音。

　　对于长期面临着确诊难、治疗难、买药难的罕见病患者群体而言，这彰显出中国对解决罕见病问题的坚决决心——为罕见病患者排解“三难”。

　　1.解决“三难”是目标

　　今年9岁半的北京男孩草根长得虎头虎脑，和许多同龄人一样，活泼爱笑，但却只能终日依靠特制的轮椅行动，连独立翻身都无法完成。他是一位脊髓性肌萎缩症患者。

　　6个月时，父母发现他无法正常踢腿或坐住，辗转多家医院均被诊断为运动神经发育迟缓，但反复经受康复训练仍没有起色，4个月后，最终在首都儿科研究所确诊为典型的遗传性罕见病——脊髓性肌萎缩症。这一发病率为万分之一的疾病主要表现为肌肉萎缩和运动功能严重受限，随着病程发展，最终影响吞咽和呼吸，威胁生命。

　　然而，迄今为止，这种病尚不能根治，治疗手段缺乏。草根的父母仅能通过悉心照料、按摩康复的手段来延缓他的病程。2016年，针对这一病症的新药在美国上市，点燃了一家人的希望，但首年75万美元、次年30多万美元的高额药费却让草根父母却步。而今，在等待药物国内引进和发愁高昂药费的矛盾中，草根一家陷入了深深的忧虑。

　　事实上，这样的故事在罕见病患者的家庭中每天都在上演。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病，大部分为遗传疾病，目前全世界范围内发现的罕见病种类已有7000多种。由于罕见，许多医院和医生对罕见病缺乏认识经验和检查手段，导致误诊率高。由香港浸会大学、华中科技大学等单位合作发布的《2018年中国罕见病调研报告》显示，平均每位受访罕见病患者所需要的确诊时间是5.3年，用时最长的患者甚至花了44年才得到确诊。由于耗时太长，许多患者错过了最佳治疗时间，造成了终身残疾甚至死亡。

　　更令人难过的是，目前全球7000多种罕见病中，有相应治疗方案和药物的病种不到10%。大部分患者面临着无药可医、无术可治的局面。而对于已有药品上市的罕见病来说，部分药费高昂和国内尚未上市、无处购药也成为摆在患者面前的难题。由于罕见病药物研发成本高受众却少，一些药品定价高昂，除脊髓性肌萎缩症，庞贝病年治疗费用也高达300万元。据公益组织罕见病发展中心2月28日发布的调查显示，我国大部分罕见病患者每年的治疗支出占家庭年收入的80%，因病致贫现象普遍。

　　此外，针对我国第一批罕见病目录的121种罕见病，全球共有162种相关药物上市，但已在我国上市并明确注册了罕见病适应证的药物仅有55种。调查显示，我国有超过一半的受访罕见病患者未能及时且足量地接受药物治疗。

　　2.关爱体制工作模式越来越成熟

　　“尽管罕见病如此严重，也有许多人觉得，自己身边没有罕见病人，因此，离罕见病很远，但并非如此。”北京协和医院副院长张抒扬指出，中国由于人口基数大，有罕见病群体近2000万人，且每年新增患者超过20万。据估计，如果按照每一个家庭出现一个患者，它的不幸所产生的影响至少要扩大到6～7人，包括患者的父母子女等，初步统计，可能波及到全国总人口的1/10甚至以上。“因此在中国，罕见病并不罕见，高度重视并切实解决罕见病问题具有重要意义。”

　　2018年5月，国家卫健委、科技部等五部委联合发布《第一批罕见病名录》，共涉及罕见病121种，为全国医疗机构开展罕见病预防、筛查、诊断、治疗和康复，以及相关科技研发、社会保障、慈善救助政策提供参考和依据。这被视为中国罕见病管理的里程碑。

　　2019年2月15日，国家卫健委发出通知，建立全国罕见病诊疗协作网，将通过在全国范围内遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网，建立协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。2月27日，由国家卫健委牵头编写的国内首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布，张抒扬认为，这一诊疗指南将切实提高我国医疗队伍罕见病诊治的临床水平。与此同时，国务院对21种罕见病药品和4种原料药给予减税优惠，也有利于保障罕见病患者的用药需求。

　　“在不久前联合国召开的罕见病相关会议上，有国际专家告诉我，这两年，中国在推进罕见病诊疗方面的工作就像高铁一样，发展之快速令人吃惊。”张抒扬说。

　　在国家卫健委医政医管局局长张宗久看来，我国高度重视罕见病管理，已取得初步成效，但总体仍处于起步阶段，“目前还存在诊疗能力不足、治疗用药缺乏、部分罕见病药物价格昂贵、研发创新能力欠缺等问题和困难”。

　　“面对罕见病的诊疗，我国确实存在很多困难，但是随着时代的发展，我看到，越来越多的人开始关注罕见病人群。”北京大学第一医院儿科主任医师丁洁指出，从流行病学、医保制度、罕见病用药或者药物制度、患者教育、诊治规范、持续性的社会捐助等方面，都在有所行动，且越来越成熟。“参与这些行动，离不开政府部门、医疗机构、患者组织等社会各界的齐心协力，正在创造我国的罕见病关爱体制或者工作模式。”

　　3.推动罕见病早发现早确诊

　　“要破解当前三大难题，加强罕见病诊治，首要应摸清罕见病患者在哪儿。”张抒扬说。她指出，尽管有相应的患者数据估算，但我国罕见病的现状之一是缺乏基础流行病学数据，大量的患者情况并不被掌握。因此，需要通过我国推行的罕见病注册登记制度来加强数据统计，目前，国家罕见病注册登记系统可支持131种罕见病的注册，但累计登记病例仅3万余例，要进一步推动罕见病患者的早发现、早确诊，并及时登记建立健康档案，更为完善的统计信息将成为解决问题的基础。

　　首都儿科研究所遗传研究室主任宋昉则认为，80%以上的罕见病都是遗传性疾病，由基因缺陷引起，因此，应当从疾病源头入手，加强“三级预防”，“夫妻要重视产前筛查，并了解家族史，如果家族中有某种罕见病患者，或已生育了罕见病患儿，就必须进行遗传咨询和筛查，及早发现隐性基因缺陷；孕妇在孕期要做好孕检，在六个月前，可以检测到血友病、白化病等罕见病；在婴儿出生后，可抽取一滴血筛查苯丙酮尿症等罕见病。这些都将尽可能预防罕见病的发生。”

　　“当前仅有少数罕见病有药可治，这意味着中国在罕见病药物的创新研发上与全球其他国家位于同一起跑线，支持我国本土创新研发对我国未来医药行业的发展具有战略意义。此外，目前有药可治的罕见病对应的已开发药物在治疗效果上仍有较大提升空间，支持本土创新研发，也有助于提升我国医学的研究能力。”罕见病发展中心主任黄如方给出了如上建议。

　　在临床上，宋昉遇见过很多因为还没有治疗药物，而给孩子乱用药的家庭，这显然是不可取的。她认为，罕见病的治疗除了加强药品和诊疗技术研发，还要强调多学科管理。

　　“在没有合适药物的时候，能够为罕见病患者提供康复指导和评估，对病情进行干预，来提升患者的生活质量，延长其生命周期，也将成为罕见病治疗的重要组成部分。”宋昉指出，对于苯丙酮尿症的患者，若在婴儿时期及时进行病情干预和饮食、医疗管理，可保证其智能发育，获得和正常人一样的人生。（记者 杨舒）

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