一个家庭的罕见病之痛

　　窗外寒风夹杂着冷雨，天色异常阴郁。一如天气，2月27日，坐在湖北日报全媒记者面前，26岁的小露（化名）满脸愁容与倦意。“两年了，儿子的病让全家人难有笑容。”她轻叹一声说。

　　2017年，小露的第一个孩子降生，但命运跟她开了一个大玩笑。孩子一出生，不会哭、全身苍白，详细检查后，医生告诉他们：“孩子虽然身体各器官一切正常，但怀疑患有先天性染色体疾病。”

　　随着孩子慢慢成长，小露发现，儿子与众不同：抬头、翻滚等都比同龄孩子晚很多。

　　煎熬之中，小露一次次带着孩子辗转各家医院。“脑瘫”“缺氧”“肌无力”，医生们给出了各异的答案。

　　就在小露陷入绝望时，有人推荐她到同济医院儿科找罗小平教授。“第一次见罗教授，他给我开出了一份名为LMPA的检测单。”小露回忆道。检测结果是“小胖威利综合征”！

　　发病率万分之一，没有特效药，随年龄增长会重度肥胖，引发一系列并发症，甚至猝死……“这些话在我耳边不断重复，如针般扎进心里。”

　　遵照医嘱，孩子每天注射生长发育激素，逐渐追赶上同龄人的成长。“听说‘小胖威利综合征’的药物有望进入人体试验阶段，真希望早点上市！”小露眼含泪光。

　　罕见病并不罕见

　　在纷繁的表象里，寻求疾病的真相，是许多罕见病患者面临的窘况。由于罕见疾病的发生几率很低，医生们所能获得的研究资源非常有限，因此许多患者都是往返各大医院，却一直很难确诊。

　　小露的儿子在半岁时就确诊患了“小胖威利综合征”，这在患有同类疾病的患儿中是最早的。有些患儿，小时候被当成脑瘫治疗，长大后，又误以为是肥胖，病情一误再误。“罕见病的发病比例不高，但绝对数却不少。”小露说，她加入的病友微信群中，仅湖北就有近百人。“还不包括误诊的和没能联系上的。”

　　世界卫生组织对罕见病的定义是，患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病或病变。在我国，罕见病患者人数超过千万。“以‘蝴蝶结结节性硬化症’（TSC）为例，每6000人中就有一个患者，中国至少有10万。”远大医药（中国）有限公司董事长谢国范称。在同济医院，近3年，确诊的罕见病患者近7000人。

　　在群里零星地发布一些似是而非的治疗信息，相互鼓励，是罕见病病友们常做的事。在与命运抗争的同时，他们也焦急地等待着特效药。遗憾的是，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品研发、制造或引进缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易。目前，罕见病患者可使用的药品主要依靠国外进口，价格昂贵。美国市场获批上市销售的罕见病药品有300多种，中国眼下引进使用的药品数量仅美国十分之一。

　　多种罕见病药品在湖北开发

　　一段揪心往事，让同济医院儿科医生仇丽茹教授不忍触碰。

　　15年前，一对夫妇在同济医院诞下了他们的第5个孩子。这个孩子和前面的4个一样，出生几天就夭折了，但夫妇俩意外地给医务人员送了锦旗。原因是，同济医院弄清了孩子们的致死元凶，是一种罕见病。“5个孩子的代价，近10年的时间，奔波10余家医院，真相终于大白。”仇丽茹感慨，“但这一过程似乎可以更短些，代价更轻些。”“罕见病一般不具传染力，无需敬而远之。在许多国家和地区，都有相关法律，在药品生产、医疗保障等方面给患者以救助。”罗小平透露，目前，同济医院正在牵头筹建湖北省儿童罕见病协作网，接收疑难危重罕见病患者，进行流行病学调查，已知大部分罕见病只要早期诊断、干预，患者可改善生存质量。

　　中国红十字基金会海外与青少年项目部副部长陈珞介绍，该会已设立罕见病救助基金项目，罕见病家庭可提出救助申请。

　　曙光一点点透进来。

　　2014年9月，远大医药公司与中国医学科学院，签署罕见病药物战略开发协议，共同研发10个品种的罕见病药品，开启中国本土药企规模研发罕见病药物的破冰之旅。截至目前，该公司已有5种罕见病药完成药学研究，进入国家《第一批罕见病药目录》。

　　今年2月，国家卫健委宣布，建立全国罕见病诊疗协作网，先行遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，提高我国罕见病综合诊疗能力，湖北有同济医院、协和医院等11家医院入选。2月27日，同济医院对外宣布设立罕见病专病门诊，可以诊断11个学科、121种罕见病。

　　在远大医药公司的实验室里，用于治疗高氨血症的卡谷氨酸片，于2018年8月被国家药监局列为“拟优先审核首仿罕见病新药产品”，预计最快在今年面世；针对特发性血小板减少性紫癜的艾曲波帕片也即将启动生物等效性试验。“我知道，我们有救啦。”2月27日，小露热泪盈眶地说。（记者 胡蔓 龙华 通讯员 蔡敏）

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