中国食品药品网讯（记者董笑非 实习记者李佳欢） “快速全基因组测序可将常规基因检测4-8周时间缩短至7-10天，为临床实施精准治疗决策提供依据。”在日前召开的2021罕见病合作交流会上，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院分子医学中心副主任吴冰冰教授说道。会上还公布了国内首个《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》，为基因测序助力儿童罕见病诊疗发展带来新思路。

　　数据显示，世界上有近7000种罕见病，约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病。儿童是罕见遗传病的重灾区，约50%罕见病患者在儿童期就开始遭受疾病的折磨，30%罕见病儿童在5岁前离开人世。神经系统异常、复杂型先天心脏病、代谢紊乱、反复严重感染疑似免疫缺陷病、严重凝血功能障碍等没有明确病因的罕见病是临床危重症患儿的常见疾病类型。这些疾病早期症状往往不典型、常规诊断过程中需要多种反复检查。但由于人类基因组含有约30亿对碱基对，造成由基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多，还很少见，大部分医生们很难有相关诊断经验，导致罕见病难以诊断。

　　随着分子诊断技术中基因测序的发展，基因检测在遗传相关疾病的诊断中发挥越来越重要的作用。实践证明，在危重症患儿中应用现有的基因诊断技术，建立快速诊断流程，及时明确病因，可以为危重症患儿争取更多治疗时间窗，为医生指引针对性治疗决策，提供预后判断。

　　为了能够使得基因诊断技术更加快速、准确，且具有供更多医生精准复制的可操作性，复旦大学附属儿科医院副院长周文浩、吴冰冰教授等来自全国11家医院的13位专家们总结实践经验，反复讨论共同撰写了中国首个《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》。据介绍，该共识首次明确了快速全基因组测序的适用人群、实施流程、临床医生在基因测序过程中的具体工作、分子生物学实验室要求、基因检测数据分析等操作规范等。

(责任编辑：张可欣)