于世辉，美国医学会医学遗传学学会（ACMG）注册临床遗传学家，哈尔滨医科大学特聘教授及博士生导师，现任金域医药检验集团高级副总裁、首席科学官。

     1985年毕业于哈尔滨医科大学，获医学学士学位。随后又分别于1988年获得医学遗传学硕士学位、1993年获得医学遗传学博士学位。
　　 1994年至1996年，在日本滨松医科大学从事分子及生化遗传学的博士后研究。1996年赴美国，先后就职于明尼苏达大学医学院、Mayo Clinic、迈阿密大学医学院、堪萨斯儿童医院、西雅图儿童医院及华盛顿大学医学院，从事人类基因及基因组病和肿瘤标记物的研究与临床诊断，并于2004年建立了当时世界上仅有的5个基因芯片临床诊断实验室之一。2007年，最早将全基因组高分辨芯片扫描平台(Agilent 244K) 应用于临床。2008年，首次系统地将瞬时无细胞分子克隆或特异性DNA序列体外引物定向酶促扩增技术（PCR方法）应用于基因芯片临床检测结果的验证，开发了多种下代测序检测项目。在世界上首先鉴定了多种人类基因组疾病，发表了70多篇论文并参与编写多部著作。
　　 为了能把自己所学的遗传学知识贡献给中国的临床应用，于2011年加盟金域医学，带领金域团队致力于搭建中国人的单基因遗传病基因组数据库。　　

　　中国医药报记者 陈海荣 报道  日前，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药品监管局和国家中医药管理局五部门联合公布了《第一批罕见病目录》。随后，从事第三方临床检测服务的A股上市公司——广州金域医学检验集团股份有限公司(股票代码：603882，以下简称“金域医学”)通过官方微信公众号，发布了该集团针对国家首次公布的121种罕见病，在全国累计检出的3万例阳性样本检测数据。其中，基因及基因组技术检出的阳性标本数达2万余例;色谱质谱及酶学方法检出的阳性标本数为6000余例。还有一些与神经免疫相关的罕见病的阳性病例，如自身免疫性脑炎、视神经脊髓炎、IgG4相关性疾病、多发性硬化等。

　　金域医学发布的全国首份罕见病大数据弥足珍贵，使精准检测诊断助力罕见病防控跃入了业界的视线。近日，记者来到金域医学总部，采访了该集团高级副总裁、首席科学官于世辉博士，揭开了这些数据背后的故事。

　　点赞：罕见病防治被高度关注

　　“基因及基因组缺陷是诱发罕见病的主要原因，占整个罕见病种类的80%左右。虽然各国对于罕见病的定义不同，但全球公认的罕见病已有7000种左右，约占人类疾病的10%，受影响人数约有3.2亿。”于世辉表示，尽管罕见病种类多，但发病率都很低，这也导致罕见病的诊断困难重重。有数据显示，一名罕见病患者平均要看5～10位医生，确诊时间需要5～30年，误诊率接近一半;而且罕见病通常病情严重，甚至危及生命，给家庭带来沉重的经济、精神负担。

　　于世辉指出，我国首次从部委层面公布的《第一批罕见病目录》，收录了121种相对常见的罕见病病种，包括肌萎缩侧索硬化(俗称‘渐冻人’症)、白化病、先天性肌无力综合征、血友病等，使得罕见病防治被推到了一个很高的位置，对维护罕见病患者健康权益提供了重要的指导，为相关机构及研究团体在规范罕见病管理、建立规范化的临床检测方法、收集罕见病患者数据、提高罕见病预防及诊疗水平、加大投入对罕见病发病机制研究等方面意义非凡。

　　分析：精准检测助力罕见病防控

　　据悉，金域医学是国内最早为罕见病患者提供综合性检测服务的医疗机构之一，对于国际上公认的7000多种罕见病，金域医学已经搭建起全方位的检测技术平台：包括基因及基因组检测(核型分析、CMA、MLPA、Sanger测序、NGS等)、代谢组及蛋白质组检测(质谱及酶学为核心的生化检测技术)、细胞及组织病理检测等。

　　针对此次发布的《第一批罕见病目录》中收录的121种罕见病，金域医学都已经开展了相关检测服务，均检测到阳性病例。

　　据于世辉透露，除了收录的121个病种，金域医学还积累了数十万例其他阳性罕见病检测数据。这些数据具有广泛的地域和人群代表性，对中国人群中罕见病的发病率、检出率及特有遗传变异类型的临床研究具有重要的科学价值;对于罕见病产前检测、新生儿筛查、产后患儿罕见病的诊断及“孤儿药”的研发等都具有重大意义。

　　建言：发挥第三方检测平台优势

　　“80%的罕见病是遗传病，准确的诊断，是早期治疗的先决条件，所以要从加强孕前检测、产前检测和新生儿检测入手进行防控。”于世辉表示，经过多年的努力，依托金域医学覆盖全国31个省(区、市)、90%人口所在区域的服务网络，金域医学为罕见病这个特殊的群体提供了全面的检测服务。如建立了国际标准的实验室检测体系(如CAP、ISO15189体系等)、完整的检测平台和齐全的检测项目，提供检测前及检测后咨询，协助阳性病人救助及转诊等，使数以万计的罕见病患者得到明确诊断。

　　同时，针对罕见病中占主要比重的单基因遗传性疾病的产前检测，金域医学前瞻性地与NIPT之父——卢煜明教授团队开展了深度合作;与基因测序巨头Illumina公司联手，将MiniSeq测序仪普及到基层医院，助力我国罕见病的精准检测。

　　对于罕见病防控成为行业热点的问题，于世辉建议，第一，为避免社会资源的浪费，应更好地发挥优质的第三方医学检验平台优势，包括医检大数据，为罕见病防控提供技术支持;第二，要有相应的准入标准，防止因水平参差不齐、标准缺失导致检测数据鱼目混珠;第三，建议参照西方一些先进国家，建立“医学检验部门自建检测方法(laboratory developed tests，LDT)”，促进医学检测技术的发展。

　　“未来，金域医学还将继续研发新技术，搭建更便利的平台，助力我国罕见病的精准诊断。” 于世辉说。

　　延伸阅读

　　金域医学发起罕见病援助公益行动

　　2017年12月10日，“28天新生儿援助行动”在金域医学总部温暖起航。据悉，这是由中华少年儿童慈善救助基金会与金域医学共同发起的一项针对新生儿遗传代谢病的公益项目，在新生儿期(0~28天)筛查遗传代谢病。

　　金域医学董事长梁耀铭表示：“发起‘28天新生儿援助行动’，目的是希望通过金域医学的专业技术平台、专家资源及网络优势，发挥第三方医学检验的专业能力，为新生儿遗传病提供及时的检测、诊断服务及治疗建议，助力罕见病知识的普及和预防意识的提升，以及援助贫困低收入家庭。”

　　据介绍，金域医学还将利用多年积累的新生儿遗传代谢病基本数据，为疾病的预防、诊治提供依据;集结多方资源，探索建立符合中国国情的遗传代谢病筛查方案，为遗传代谢病的防治贡献力量。

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