罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。尽管单一罕见病患者人数少，但作为一类疾病，影响人数巨大。我国目前已知的罕见病数量超过1400种，患者群体已超过2000万。为加强罕见病管理，截至目前，我国已公布两批罕见病目录，共包含207种罕见病。从《第一批罕见病目录》到《第二批罕见病目录》，纳入罕见病种类显著增加，覆盖范围更加全面。同时，罕见病诊断、治疗与保障机制也在不断发展和完善。

罕见病相关政策愈加完善 

2024年，从中央到各部门进一步加大对罕见病的关注力度，出台了一系列与罕见病相关的政策。

2024年政府工作报告提出，要“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障”，为进一步推动我国罕见病研究及诊疗事业发展提供了政策指引。2024年6月6日，国务院办公厅印发《深化医药卫生体制改革2024年重点工作任务》，将深化药品领域改革创新，加快创新药、罕见病治疗药品、临床急需药品等以及创新医疗器械、疫情防控药械审评审批列为重点任务，表明了我国推进罕见病事业发展的坚定决心。

国家卫健委进一步落实《关于进一步完善医疗卫生服务体系的意见》要求；2024年10月19日，由中国罕见病联盟、中华医学会罕见病分会组织编写的《罕见病诊疗指南（2024年版）》正式发布，该指南系统梳理了《第二批罕见病目录》中涉及的86种疾病的诊疗方案，对疾病的定义、病因、流行病学、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗和管理等方面进行了全面阐述，并附有诊疗流程，为一线临床工作者提供了重要的参考和专业指导。

2024年，国家药监局继续加大对罕见病药品研发生产等方面的政策支持力度。2024年5月，国家药监局药品审评中心发布《在罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则》，为罕见疾病药物临床试验提供灵活、可及的新方法、新路径。2024年9月，国家药监局药品审评中心发布《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》，推动以患者为中心的罕见疾病药物研发，指导研发单位药物研发全程中引入患者观点，促进罕见病药物研发和上市。

表1 罕见病相关政策(2024年1月~2024年12月）

（来源：政府官网，沙利文&病痛挑战基金会分析）

更多罕见病药品纳入基本医保

当前，国家医保局建立完善了医保药品目录动态调整机制，医保药品目录原则上每年调整一次，新药纳入医保目录的时间大大缩短。部分罕见病药品通过医保谈判纳入医保药品目录。2024年11月，国家医保局、人力资源社会保障部印发《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2024年）》（以下简称《2024年药品目录》），新增13个罕见病用药，覆盖12个罕见病病种，包括纯合子家族性高胆固醇血症、特发性心肌病、特发性肺动脉高压、阵发性睡眠性血红蛋白尿、原发性轻链型淀粉样变等。目前已有126种罕见病药品纳入医保目录，涉及68种罕见病。

图1 中国罕见病药物纳入医保情况

（来源：NMPA，国家医保局，文献检索，沙利文&病痛挑战基金会分析）

地方立法探索用药保障机制 

近年来，我国地方政府也在持续探索罕见病用药保障机制。

例如，2024年12月，安徽省医疗保障局、安徽省财政厅发布《关于进一步规范统一医保基金支付范围的通知》（以下简称《通知》）提出，按照公平普惠、应保尽保原则，规范优化安徽省基本医疗保险和大病保险保障相关政策。对国家罕见病目录中收录的部分罕见病病种，目前特殊治疗药品尚未纳入基本医疗保险药品目录范围的，罕见病患者在省内发生的符合药品法定适应症的门诊或住院合规罕见病药品费用，大病保险基金实行单行支付。

表2 通知中罕见病报销比例

（来源：政府官网，沙利文&病痛挑战基金会分析）

根据《通知》，特困人员、低保对象和返贫致贫人口发生以上费用，可继续享受大病保险倾斜支付政策，起付线降低50%、报销比例提高5个百分点，取消年度封顶线。省外异地就医的，办理异地长期居住医保备案的按照省内政策执行；已办理转诊手续的大病保险各段报销比例下降10个百分点，未办理转诊手续的大病保险各段报销比例下降20个百分点。

罕见病药物研发取得进展 

随着一系列鼓励罕见病药物研发上市政策的出台，我国罕见病药物研发取得良好进展。2024年，中国处于上市申请阶段的罕见病药物达47款，共涉及21种罕见病。

图2 2024年中国上市申请阶段的罕见病药物按适应证拆分

（来源：NMPA，公开信息，沙利文&病痛挑战基金会分析）

图3 2024年中国罕见病药物按临床试验阶段拆分

（来源：NMPA，公开信息，沙利文&病痛挑战基金会分析）

表3 2024年中国罕见病在研管线分析

（来源：NMPA，公开信息，沙利文&病痛挑战基金会分析）

国内药企异军突起 

巨大的未被满足的临床需求、利好的监管政策、逐步完善的多方支付体系等，成为药企加码布局罕见病领域的驱动力。

过去，我国罕见病药品市场主要由跨国药企主导。2018年—2022年，我国共有27种罕见病药品（除新增适应证）上市，其中仅有4种药品为国内企业引进或仿制。

得益于国家药监局深化药品审评审批制度改革，目前所有药品上市申请中，罕见病新药的审评审批时限最短，这不仅加快了罕见病药品上市速度，使更多罕见病患者有药可医，同时也吸引国内企业持续发力罕见病药品研发。2024年我国新上市罕见病领域药品中，有14款产品为我国（包括台湾地区）企业研制，共涉及12个罕见病领域。而且，不论是创新药还是仿制药，国内企业研发上市的产品数量都在增加。2024年中国药企新上市的罕见病药物，有2款改良型新药、4款仿制药，其余8款均为新药。

表4 2024年中国获批上市部分罕见病药品列表（按疾病领域拆分）

跨国企业持续关注罕见病领域 

产品专利到期将给药企造成营收损失。为更好应对并维持增长，大型跨国药企需要扩充产品管线，除在企业内部加快创新步伐，更需寻求外部并购或研发合作。

2024年，跨国药企持续关注罕见病领域。大型跨国药企在罕见病领域交易活跃。

表5 2024年罕见病领域部分医药交易

（来源：公开资料，沙利文&病痛挑战基金会分析）

公益慈善力量助力解决保障难题 

提高罕见病用药保障，也需要政府和社会协同发力。

近年来，我国公益慈善力量为罕见病用药保障作出了一系列的努力。例如，罕见病患者组织、基金会等都在试图通过开展针对罕见病患者的援助项目，尝试减轻患者的用药经济负担。

以病痛挑战基金会为例，其于2018年2月与中华社会救助基金会等多方发起了全国性罕见病民间公益援助项目——罕见病医疗援助工程。截至2025年1月31日，罕见病医疗援助工程项目累计接收超过13500人次申请，直接援助4677人次，累计拨付援助款项超5030万元，涉及罕见病病种114种。

2019年，山东、山西、浙江、江苏等4地建立罕见病医疗援助工程地方专项，结合当地实际情况提出符合当地经济和社会发展水平的多层次保障政策，并积累多方共付的实践经验，建立模式样板，推动地方政策的落地和实施。 

罕见病 “缺少药物、保障不足”局面逐步改善 

为进一步提高我国药品供应保障能力，解决罕见病“境外有药，境内无药”的困局，2018年11月至今，国家药监局先后发布三批临床急需境外新药名单，列入名单的品种可直接提出上市申请，国家药监局药品审评中心建立专门通道加快审评。三批临床急需境外新药名单共计73个品种，其中罕见病治疗药物超过一半。截至2024年12月31日，已有26种目录内罕见病药物上市（不含批件过期或已退市产品），涉及33种罕见病。

随着罕见病药品上市进程加快，“境外有药，境内无药”的情况正逐步改善，但仍有大量罕见病药品未在国内上市。对此，2022年6月，国家卫生健康委、国家药监局联合发布《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》，积极探索通过一次性进口途径解决罕见病患者用药难题。

图4 三批临床急需境外新药名单中目录内的罕见病药物上市情况

（来源：政府官网，文献检索，沙利文&病痛挑战基金会分析）

同时，自费药“难以负担”问题也逐步解决。截至2024年12月31日，已有126种罕见病药品纳入医保，涉及68种罕见病。除基本医保外，目前罕见病患者还可通过补充医疗保险（专项基金、大病保险、医疗救助等）、普惠型商业健康保险、民间慈善捐助等途径减轻用药经济负担。

治疗药品已纳入国家医保，但临床可及面临挑战

目前，进入国家医保药品目录的罕见病药品地方保障落地情况不一。如各地区保障上限不一致，部分地方医保封顶线还难以保障患者持续用药；或因药品采购总数限制、药占比和医保总额控制等问题，采购花费较高但“临床需求较小”的罕见病药品，给医院药事管理带来较大的挑战。这导致进入国家医保药品目录的药品无法在部分医院购买，“双通道”也未能彻底打通，患者依然需要自费用药。此外，许多罕见病患者不需要进行住院治疗，而目前各地的医保报销政策规定，部分药品仅能住院才能报销。虽然有部分地区已将部分罕见病纳入门诊特殊疾病或慢性疾病，但各地政策的门诊报销治疗病种差异巨大。 

政策法规体系的完善、领域创新性疗法的进步、多层次支付保障体系的探索深化以及诊疗与技术创新加速整合，使得罕见病领域在2024年多维度均取得显著进展。展望2025年，随着《罕见病综合支持体系》的推进及丙类药品目录的积极探索，罕见病领域有望在政策协同、技术创新及患者赋权三大方向实现突破。多方共付机制的完善将进一步提升罕见病药品的可及性与可负担性，提高罕见病患者的生活质量，满足患者的多层次需求。

（弗若斯特沙利文供稿）

(责任编辑：刘鹤)